לאחרונה פורסמו בכתב העת Annals of Neurology, ממצאיו של מחקר שבו חוקרים ביקשו להעריך את המאפיינים הגנוטיפיים והפנוטיפיים של חולי אפילפסיה, POE.
עוד בעניין דומה
במחקר הוכללו חולים עם POE שגויסו לתכנית מחקר גנטיקה של אפילפסיה ועברו פנוטיפינג וניתוח גנטי. האחרון כלל סינון לאיתור וריאנטים פתוגניים נדירים בגנים של אפילפסיה, וחישוב ציון סיכון פוליגני (polygenic risk score - PRS) עבור וריאנטים נפוצים הקשורים לסכיזופרניה.
תוצאות המחקר הדגימו שזוהו 122 אנשים עם אפילפסיה. 86 מתוך 122 אנשים (70%) סבלו מפסיכוזה אינטריקטלית, כאשר סכיזופרניה היתה הפנוטיפ האינטריקטלי הנפוץ ביותר (36/86, 42%).
28 מתוך 122 אנשים (23%) סבלו מפסיכוזה פוסט-יקטלית (postictal psychosis - PIP), שניים מתוך 122 אנשים (2%) סבלו מפסיכוזה הנגרמת על ידי תרופות נגד התקפים ושישה מתוך 122 אנשים (5%) סבלו מפסיכוזה הנגרמת על ידי חומרים.
אפילפסיות מוקדיות היו קשורות בתדירות גבוהה יותר ל-PIPי(24/28, 86%) בהשוואה לפסיכוזה אינטריקטלית (39/86, 45%; p < 0.05).
29% מהחולים עם POE עם נתונים גנטיים היו בעלי וריאנט פתוגני נדיר: 19 בגן אפילפסיה (PCDH19, SCN1A, DEPDC5, KCNT1, CHD2, SLC2A1, NPRL3, CLN3, NPRL3, ATP1A3, ו-CACNA1A) וארבעה היו בעלי אנומליה כרומוזומלית.
57% מהחולים עם וריאנט פתוגני נדיר היו בעלי סכיזופרניה אינטריקטלית/הפרעה סכיזופרנית ולא PIP (9%; p < 0.05). תוצאות PRS הראו כי וריאנטים של סיכון משותף הקשורים לסכיזופרניה היו מועשרים בחולים עם POE בהשוואה לקבוצת ביקורת (p = 0.0007), אולם בקרב פנוטיפים של POE,יPRS מוגבר נצפה רק בסכיזופרניה אינטריקטלית (p = 0.015) ולא באלה עם PIP או POEs אינטריקטליים אחרים.
החוקרים הסיקו כי POE אינטריקטלית שכיחה פי שלושה מ-PIP, וסביר יותר שהיא קשורה הן לוריאנטים פתוגניים נדירים לאפילפסיה והן לוריאנטים נפוצים לסיכון לסכיזופרניה. הבחנה בין פנוטיפים שונים של POE משפרת את הפרקטיקה הקלינית ואת הבנת האטיולוגיה וסוללת את הדרך לרפואה מדויקת.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות