במסגרת מחקר חדש שתוצאותיו פורסמו בכתב העת Gastroenterology בחנו החוקרים את שיעורי התמותה בקרב חולים עם תסמונת לינץ' - Lynch Syndrome, מחלה גנטית הנובעת ממוטציה פתוגנית באחד מהגנים לתיקון פגמים בדנ"א ומלווה בסיכון מוגבר לממאירות.
עוד בעניין דומה
מדגם המחקר כלל 1,030 נשאים של המוטציה ו-569 בני משפחה שאינם נשאים מתוך מאגר הקרן ההולנדית לזיהוי גידולים תורשתיים. לכל משתתף התאימו ביקורת ללא תסמונת לינץ' מהאוכלוסיה הכללית בהולנד. בנוסף, נערך סקר להערכת תפיסת התמותה בקרב נשאי המוטציה והתשובות שהתקבלו נבחנו אל מול נתונים שנאספו ממדגם מייצג של האוכלוסיה ההולנדית.
מהנתונים עולה כי שיעורי התמותה בקרב נשאי המוטציה היו דומים לאלה של האוכלוסיה הכללית, אך גבוהים בכ-50% בהשוואה לקרובי המשפחה שאינם נשאי המוטציה (יחס סיכון של 1.51, רווח בר-סמך 95% של 1.08-2.11).
בקרב קרובי משפחה שאינם נשאי המוטציה תועדו שיעורי תמותה נמוכים בקרוב ל-30%, בהשוואה לאוכלוסיה הכללית (יחס סיכון של 0.71, רווח בר-סמך 95% של 0.56-0.92), זאת ככל הנראה בשל מודעות גבוהה יותר למצב הבריאותי באלה עם היסטוריה משפחתית של מחלה ממארת.
עם זאת, בקרב אלה עם תסמונת לינץ' אשר הקפידו על ההנחיות לביצוע בדיקות קולונוסקופיה, קרי, השלמת הבדיקה לפחות אחת לשנתיים, לא תועד סיכון מוגבר לתמותה בהשוואה לקרובי המשפחה שאינם נשאי המוטציה.
למרות זאת, משתתפים שהיו נשאים של המוטציה נטו להעריך כי תוחלת חייהם תהיה קצרה ב-2.4 שנים בממוצע, בהשוואה לזו של האוכלוסיה הכללית.
החוקרים מסכמים וכותבים כי שיעורי ההישרדות של חולים עם תסמונת לינץ' דומים לאלה של האוכלוסיה הכללית, וזאת בניגוד לחשש הרווח בקרב המטופלים. עם זאת, בחולים אשר אינם מקפידים על ביצוע בדיקות קולונוסקופיה בהתאם להנחיות, שיעורי תמותה גבוהים יותר בהשוואה לקרובי משפחתם שאינם נשאים של המוטציה.
נתונים אלה עשויים לסייע ליועצים גנטיים ולגסטרואנטרולוגים במתן מידע מרגיע למטופלים ולהפגת חששות מיותרים הנובעים מתפיסות שגויות בנוגע לסיכון לתמותה.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות