בכתב העת Ophtalmology פורסמו ממצאיו של מחקר שעסק במטה-אנליזה מרובת תכונות של מחקר אסוציאציה גנומי רחב (GWAS) שכללה 64,885 חולים עם AMD ו-568,740 משתתפי ביקורת; גישת ריבוי התכונות הסבירה את חפיפת המדגם. החוקרים ביקשו לבחון מוקדי סיכון לניוון מקולרי הקשור לגיל (AMD) ולבסס מודל חיזוי פוליגני.
עוד בעניין דומה
החוקרים בנו ציון סיכון פוליגני (PRS) עבור AMD המבוסס על מיקומי AMD שדווחו בעבר וגם לא מדווחים. ה-PRS הוחל על נתונים שאינם חופפים ממחקר אורך קנדי על הזדקנות (CLSA).
במחקר הוכללו 64,885 מטופלים אירופאים עם AMD ו-568,740 משתתפי ביקורת (עם דגימות חופפות) ב-Biobank של בריטניה, Genetic Epidemiology Research on Aging (GERA), International AMD Consortium ו-FinnGen.
החוקרים פרסמו GWAS מוקדם של AMD במטה-אנליזות. כ-733 חולים אירופאים עם AMD ו-20,487 משתתפי ביקורת ממחקר ה-CLSA ולא-אירופאים מה-Biobank של בריטניה ו-GERA לאימות PRS.
החוקרים זיהו 63 מוקדי סיכון ל-AMD לצד מוקדי ה-AMD המבוססים על גן ה- CFH ו-ARMS2, כולל תשעה לוקוסים שלא דווחו ב-GWAS קודמים, שחלקם נקשרו בעבר למחלות עיניים אחרות כמו גלאוקומה (למשל, HIC1).
החוקרים החלו את ה-PRS על נתונים שאינם חופפים מה-CLSA.יPRS חדש נבנה בשיטת PRS-CS ושיפר משמעותית את דיוק הניבוי של סיכון AMD בהשוואה ל-PRS ממערכי נתונים שפורסמו בעבר.
בנוסף, החוקרים הוכיחו במחקר שאפילו אנשים הנושאים את כל האללים הידועים בסיכון ל-AMD ב-CFH וב-ARMS2 משתנים במידה ניכרת בסיכון שלהם ל-AMD (נע בין קרוב ל-0 באנשים עם PRS נמוך עד > 50% באנשים עם PRS גבוה). למרות שה-PRS נגזר מאנשים ממוצא אירופאי, ה-PRS מראה פוטנציאל לניבוי סיכון אצל אנשים ממוצא אסיאתי ולטיני.
תוצאות המחקר מדגימות שיפור בידע של הארכיטקטורה הגנטית של AMD ועוזרות להשיג דיוק טוב יותר בחיזוי AMD.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות