לזיהוי מהיר של ילד עם תסמונת נטייה גנטית לסרטן (Cancer Predisposition Syndrome - CPS) יש השלכות על ניהול הסרטן, אופי המעקב, ייעוץ גנטי ושטף בדיקות נשאות אצל קרובי המשפחה. אבחון של CPS מצריך מיומנות של הרופא, גישה לבדיקות גנטיות וניתוח נכון של תוצאות הבדיקות. תהליך אבחוני של CPS איננו נגיש בכל מוסד בעולם, ועל כן התסמונת נמצא בתת אבחון. קידום טכנולוגיית בריאות אלקטרוניות יכולה לספק הערכות סיכון עבור CPS.
עוד בעניין דומה
מטרת המחקר היתה לבחון את הדיוק האבחוני של כלי האבחון של MIPOGG (McGill Interactive Pediatric OncoGenetic Guidelines) בזיהוי ילדים עם סרטן שלהם סיכוי גבוה או נמוך לסבול מ-CPS.
המחקר בוצע בשיטה רב מרכזית בינלאומית לבחינת דיוק אבחוני. במחקר השתתפו 1,071 מטופלים אונקולוגיים בני עד 19 שנה אשר אובחנו עם CPS (מתוך 12 מרכזים רפואיים) או שעברו ריצוף מלא של DNA מתאי נבט (משש תכניות לטיפול רפואי מדויק) בין התאריכים 1 בינואר 2000 ועד 31 ביולי 2020.
החשיפה שנבדקה כללה יישום של MIPOGG בנבדקים עם סרטן ואבחון וודאי של CPS (שאובחן דרך מרפאת הטיפול השגרתי; n=413) במחקר פאזה 1 או יישום של MIPOGG בנבדקים עם סרטן אשר עברו ריצוף DNA של תאי נבט (n=658) במחקר פאזה 2. פאזות מחקר אלו לא התבצעו במקביל. תוצאות הבדיקה הגנטית נותרת סמויה מעיני החוקרים שניתחו את הנתונים.
התוצא העיקרי שנבדק היה תפקוד MIPOGG לצורך זיהוי CPS בהשוואה לטיפול קליני שגרתי כולל בדיקה האם מצליח לזהות CPS בשלב מוקדם יותר מאשר הרופא המטפל. מאפייני המבחן של כלי זה חושבו בעזרת ריצוף Next-Generation של DNA של תאי נבט, כמקרה ביקורת.
במחקר פאזה 1 השתתפו 413 נבדקים עם סרטן (גיל חציוני של 3 שנים; טווח של 0-18) ו-CPS מאובחן. תוצאות המחקר הדגימו כי מערכת MIPOGG זיהתה באופן מדוייק 410 מתוך 412 נבדקים (99.5%) הזקוקים להערכת CPS, בעת האבחון הראשוני של סרטן. תשעה נבדקים שאובחנו עם CPS על ידי הרופא המטפל לאחר אירוע שני של ממאירות זוהו על ידי MIPOGG על פי מידע שהיה זמין בזמן האבחון הראשוני בסרטן.
במחקר פאזה 2, מתוך 658 ילדים עם סרטן (גיל חציוני של 6.6 שנים; טווח של 0-18.8) אשר עברו ריצוף DNA של תאי נבט, ל-636 היה מידע מספק ליישום MIPOGG. בהשוואה לריצוף DNA לצורך זיהוי CPS, מאפייני מבחן MIPOGG לזיהוי CPS היו 90.7% רגישות, 60.5% סגוליות עם ערך מנבא חיובי של 17.6%, וערך מנבא שלילי של 98.6%. ריצוף DNA של גידולים הראה כי המלצות MIPOGG להערכת CPS היו נכונות עבור 20 מתוך 22 מטופלים עם סרטן מקושר ל-CPS.
מסקנת החוקרים היתה כי MIOPGG מציג פרופיל יעילות מיטבית לסקירה עבור CPS והצליח לקצר את הזמן עד אבחון CPS. ממצאים אלה מציעים כי יישום MIPOGG יכול לסייע בהתייעלות ובתקנון ההמלצות להערכת CPS בילדים עם סרטן.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות