אדרנולויקודיסטרופיה 13.01.2021

מעקב דימות מוחי בבנים עם אדרנולויקודיסטרופיה בתאחיזה ל-X

המחקר מספק התוויית מוסכמות עבור מעקב דימות ב-MRI אחרי בנים עם אדרנולויקודיסטרופיה המתגלה על ידי סריקת ילודים

בקרב חלק מהבנים עם אדרנולויקודיסטרופיה בתאחיזה ל-X תתפתח אדרנולויקודיסטרופיה מוחית cerebral adrenoleukodystrophy - CCALD שהיא בדרך כלל קטלנית ללא טיפול עם השתלת תאים המטופואטיים, לפני או מעט לאחר הופעת תסמינים.

במחקר זה ניסו ליצור הנחיות מבוססות ראיות לגבי מעקב דימות מוחי של בנים עם אדרנולויקודיסטרופיה ללא תסמינים נוירולוגיים.

כדי לבסס את הגיל השכיח ביותר ואת מודליות הדימות המוחי עבור CCALD, החוקרים ביצעו מטא-אנליזה של מחקרים רלוונטיים שפורסמו בין השנים 1970-2019. המידע המצטבר שולב באמצעות שיטות פיתוח מוסכמות כדי לאחד את המידע להנחיות. זאת, על מנת להבין את התזמון המתאים והטכניקות עבור מעקב דימות מוחי. הנחיות מוסכמות סופיות הוגדרו לפי מעל 80% הסכמה בין החוקרים.

בסקירה זו נבדקו 123 ניסויים אשר ענו לקריטריון ההכללה, עם סך של 1,285 מטופלים. הגיל הממוצע לאבחנת CCALD היה 7.91 שנים. הגיל החציוני היה 7.

90% מהמטופלים אובחנו בין הגילאים 3-12. שיטת ההדמיה ששומשה בתכיפות הגדולה ביותר היתה MRI עם חומר ניגוד ותמונה בשכלול T2, או T1.

פאנל המומחים השיג הסכמה ב-95.7% על הפרמטרים הבאים:

  1. יש לבצע סריקת MRI ראשונה בגיל 12-18 חודשים.
  2. יש לבצע סריקת MRI שנייה שנה לאחר מכן.
  3. יש לבצע סריקת MRI עם חומר ניגוד כל חצי שנה בין הגילאים 3 ל-12.
  4. לאחר גיל 12 יש לבצע MRI פעם בשנה.

על פי מסקנות המחקר, בנים עם אדרנולויקודיסטרופיה המזוהה בגיל צעיר צריכים להיות מנוטרים עם סדרת סריקות MRI מוחי במהלך התקופה עם הסיכון הגבוה ביותר להמרה ל-CCALD.

מקור:

Mallack, EJ, Turk, BR, Yan, H, et al. MRI surveillance of boys with X‐linked adrenoleukodystrophy identified by newborn screening: Meta‐analysis and consensus guidelines. J Inherit Metab Dis. 2021; 1– 12. https://doi.org/10.1002/jimd.12356

נושאים קשורים:  מחקרים,  אדרנולויקודיסטרופיה,  בנים,  דימות מוחי,  MRI,  מעקב
תגובות