XLH - X-linked hypophosphatemia - היפופוספוטמיה בתאחיזה ל-x  הינה ההפרעה המונוגנית הנפוצה ביותר שגורמת להיפופוספוטמיה.

מחקר זה מתאר את המאפיינים הקליניים והסיבוכים של הטיפול ב-59 מבוגרים (19 גברים, 40 נשים) עם XLH.

XLH קשורה למספר גדול של מוטציות; 37 מוטציות שונות בגן ה-PHEX זוהו בעוקבה זו, 14 מתוכם דווחו בעבר. מעורבות אורתופדית הדורשת התערבות ניתוחית (אוסטאוטומי) נמצאה כנפוצה. החלפת מפרק והסרת חוליה נצפו באלו המבוגרים מ-40 שנים. מחלות דנטליות (63%), הסתיידויות בכליה (42%) והפרעות בשמיעה (14%) נמצאו כנפוצות גם הן. נדירות המחלה ומספר הווריאנטים הרב גורמים לקושי בזיהוי היחס גנוטיפ-פנוטיפ הספציפי.

טיפול חדש, נוגדן אנטי-FGF23, שעשוי להשפיע על המהלך הטבעי של המחלה, נמצא כרגע תחת בחינה בניסויים קליניים.

מקור: 

Chesher, D. et al. (2018) Journal of inherited disease. 41(5

 

נושאים קשורים:  היפופוספוטמיה בתאחיזה ל-X,  PHEX,  מחלות דנטליות,  הסתיידויות בכליה,  הפרעות שמיעה,  מחקרים,  x-linked hypophosphatemia,  dental disease,  nephrocalcinosis,  hearing impairment