גלקטוזמיה קלאסית (classic galactosemia, CG) היא מחלה מטבולית תורשתית המשפיעה על כ-1 מתוך 50,000 לידות-חי בארה"ב ובמדינות רבות נוספות. עם היתרון של גילוי מוקדם על ידי סקירת ילודים והגבלה תזונתית מהירה של גלקטוז, לרוב על ידי הסרה של מוצרי חלב מהתזונה, רוב התינוקות המושפעים אינם סובלים מהסימפטומים החמורים אשר יכולים להיות קטלניים.

למרות זיהוי מוקדם והתערבויות תזונתיות לכל החיים, רוב המטופלים חווים סיבוכים ארוכי טווח הכוללים אי ספיקה שחלתית מוקדמת ברוב הבנות והנשים הצעירות.

מטרת המחקר הינה להגדיר את ההתייצגות, התקדמות וגורמים מנבאים לאי ספיקה שחלתית בעוקבה של 102 בנות ונשים לאחר גיל ההתבגרות עם CG. למיטב ידיעת החוקרים, זו היא העוקבה הגדולה ביותר שנחקרה עד כה.

החוקרים מצאו כי 68% מהבנות והנשים במחקר הגיעו לווסת הראשונה באופן ספונטני, בעוד ש-32% הגיעו אליה רק לאחר התחלת טיפול הורמונלי תחליפי (hormone replacement therapy, HRT). מתוך אלו שהגיעו לווסת הראשונה באופן ספונטני, פחות מ-50% היו עדיין במחזור תקין לאחר 3 שנים, ואף פחות מ-15% היו עדיין במחזור תקין לאחר 10 שנים.

מתוך הגורמים שנבחנו כקשורים לווסת ראשונה ספונטנית, רק ההורמון האנטי-מולריאני ברמה הניתנת לזיהוי בפלזמה (0.04 ננוגרם למ"ל ומעלה) היה מובהק.

תוצאות אלו מרחיבות באופן ניכר ממחקרים קודמים ומאשרות כי רמות הניתנות לזיהוי של ההורמון האנטי-מולריאני בפלזמה הן מנבא שימושי לתפקוד השחלות בבנות ונשים עם CG.

מקור: 

Fredrick, A.B. et al. (2018) Journal of Inherited Metabolic disease. 41(5)

נושאים קשורים:  מחקרים,  גלקטוזמיה,  אי ספיקה שחלתית,  ווסת ראשונה,  הורמון אנטי-מולריאני,  Galactosemia,  ovarian insufficiency,  menarche,  anti-Mullerian hormon