הטיפול המודרני בגידולי ריאה מוכוון לפי שינויים גנומים הקיימים בגידול. במקרים רבים הכוונת הטיפול אינה אפשרית בשל כישלון הבדיקות הגנטיות הנוכחיות באיתור השינויים הללו ומכן שהחולה יקבל טיפול לא מיטבי. מחקר שפורסם בכתב העת Clinical Cancer Research בחן את היכולת של בדיקת- FoundationOne, ריצוף מהדור החדש (Broad, hybrid capture-based next-generation sequencing, NGS), לאתר שינוים גנומים שהוחמצו על ידי בדיקות אחרות ולהכווין את הטיפול התרופתי במתאר הקליני.

במחקר נכללו 47 חולי אדנוקרצינומה של הריאה, מעשנים קלים (≤ 15 שנות חפיסה) או לא-מעשנים שבדיקות אחרות
(fluorescent in-situ hybridization‏) [FISH] וMass Spectrometry‏ [MS])) לא זיהו בהם שינויים ב-11 גנים שנבדקו (השינויים הגנומים שנבדקו: EGFR, ERBB2, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, PIK3CA או AKT1 וכן איחוי בגנים ALK, ROS1 או RET). החוקרים השתמשו בטכנולוגית hybridization capture של האקסונים של 287 גנים הקשורים לסרטן ו47 אינטרונים של 19 גנים העוברים סידור מחדש (rearrangement) בשכיחות גבוהה וריצפו אותם להשגת כיסוי עמוק ואחיד.
הרוב המכריע של המשתתפים (84% [26/31]) נזקקו לשתי ביופסיות ומעלהה לצורך השלמת הבדיקות, 69% (18/26) מהמשתתפים נזקקו לביופסיות מרובות לשם כך, ול-31% (8/26) חולים לא נותרה רקמת גידול בכמות מספקת לביצוע הבדיקה ולא ניתן היה לבצע ביופסיה נוספת. בקרב 31 המשתתפים בהם הושלמה הבדיקה בהצלחה זוהו שינויים גנומים בעלי השלכה טיפולית ב-65% מהמקרים (רווח בר-סמך של 95%: 48%-82%). ב26%- (8 חולים) אותרו שינויים עם יעד טיפולי לפי הנחיות ה-NCCN‏ (National Comprehensive Cancer Network). שבעה מתוכם שרדו מספיק זמן לאחר ביצוע בדיקת FoundationOne על מנת לעבור את הטיפול המתאים.

שינויים גנומים עם יעד טיפולי הזמין בניסוי קליני אותרו ב-12 חולים נוספים (39%). ב29%- מהמקרים אותר שינוי גנומי אך ללא טיפול מותאם וב-6%- מהמקרים לא אותר שינוי גנומי כל שהוא.

Graphfinal

את הממצאים מסכמים החוקרים בקביעה כי הם תומכים בשימוש בבדיקות מסוג FoundationOne כקו-ראשון לאפיון גנומי של מקרי אדנוקרצינומה של הריאה באופן מקיף ויעיל יותר בהשוואה לבדיקות הקיימות.

לכתבה בנושא "טכנולוגיה וקידמה בשירות הרפואה - מענה לצורך קליני בטיפול סרטן ריאות"

למידע נוסף על בדיקות גנומיות למחלת הסרטן, לחץ/י כאן

מקור:

Drilon A, Wang L, Arcila ME, Balasubramanian S, Greenbowe JR, Ross JS, Stephens P, Lipson D, Miller VA, Kris MG, Ladanyi M, Rizvi NA.
Broad, Hybrid Capture-Based Next-Generation Sequencingg Identifies Actionable Genomic Alterations in Lung Adenocarcinomas Otherwise Negative for Such Alterations by Other Genomic Testing Approaches.
Clin Cancer Res. 2015 Aug 15;21(16):3631-9. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-14-2683. Epub 2015 Jan 7.

נושאים קשורים:  מחקרים,  סרטן ריאה,  FoundationOne